В Ленобласти действует пилотный проект по скринингу на наследственные нейромышечные заболевания
С начала апреля в Ленинградской области стартовал пилотный проект по селективному скринингу на редкие наследственные нейромышечные заболевания.
Скрининг проводится детям в возрасте 12-18 месяцев. В перечень входят тяжёлые и быстро прогрессирующие нейромышечные заболевания, не вошедшие в неонатальный скрининг, проводимый в роддомах (т.к. в период новорожденности их диагностировать невозможно): миодистрофия Дюшенна/Беккера, болезнь Помпе. Благодаря анализу можно вовремя обнаружить проблему и своевременно начать лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и ранней смерти.
Александр Жарков, глава комитета по здравоохранению ЛО
Процедура скрининга проста: во время забора крови на клинический анализ у ребенка возьмут кровь и на исследование фермента, который обычно повышен при наследственных нейромышечных заболеваниях. Результат исследования обязательно будет сообщён родителям, даже в случае нормы.
Участвуя в данном проекте, родители Ленинградской области не только узнают о состоянии здоровья своего ребёнка, но и помогут детям и родителям всей России, так как пилотный проект нацелен на дальнейшее введение скрининга в систему ОМС во всех регионах РФ.
Одновременно с началом работы проекта на базе Детской областной клинической больницы начал работать «Центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей».
Цель создания Центра – совершенствование медицинской помощи детям с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, внедрение эффективных диагностических, хирургических и терапевтических методик обследования и лечения таких пациентов. А также – координация деятельности районных больниц, оказывающих медпомощь пациентам с подобными диагнозами. В состав Центра входят ведущие детские врачи региона, в том числе Людмила Александровна Зеленькова, главный детский невролог Комитета по Здравоохранению ЛО, зам. главного врача по медицинской части детский областной клинической больницы и Юлия Николаевна Маненок, заведующая детским психоневрологическим отделением ЛОДКБ.
Создание Центра позволит оперативно принимать решение о назначении лекарственных препаратов, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации (например, за счет программы обеспечения Фонда «Круг добра»).
Источник: комитет по здравоохранению Ленинградской области
